A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara e debilitante que afeta aproximadamente 70 mil pessoas em todo o mundo. Caracterizada por mutações no gene CFTR, a FC causa o acúmulo de muco espesso nos pulmões, pâncreas e outros órgãos, levando a uma série de problemas de saúde graves.
O Kalydeco (Ivacaftor) surgiu como um raio de esperança para muitos pacientes com FC, oferecendo uma terapia inovadora que modifica a função da proteína CFTR defeituosa e melhora significativamente a qualidade de vida. Neste artigo, abordaremos em detalhes o Kalydeco, explorando seus mecanismos de ação, benefícios, indicações, contraindicações, dosagens e possíveis efeitos colaterais.
O que é a Fibrose Cística?
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a criança tenha a doença. Quando isso acontece, o gene CFTR apresenta mutações que comprometem a produção e o transporte de cloreto nas células, afetando diversos órgãos e sistemas do corpo.
Sintomas da Fibrose Cística
Os sintomas da fibrose cística variam em gravidade de pessoa para pessoa, mas podem incluir:
- Problemas respiratórios: Dificuldade para respirar, tosse persistente com muco espesso, infecções pulmonares frequentes, pneumonia.
- Problemas digestivos: Diarreia crônica, constipação, má absorção de nutrientes, desnutrição.
- Suor mais salgado que o normal.
- Fadiga.
- Crescimento lento.
- Sintomas relacionados ao pâncreas: Pancreatite, diabetes.
Diagnóstico da Fibrose Cística
O diagnóstico da fibrose cística geralmente é feito através de um teste do suor, que mede a quantidade de cloreto presente no suor. Outros exames, como teste genético e análise de imagem, também podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico.
Tratamento da Fibrose Cística
O tratamento da fibrose cística visa aliviar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As principais medidas terapêuticas incluem:
- Fisioterapia respiratória: Ajuda a desobstruir as vias aéreas e eliminar o muco.
- Antibióticos: Tratam infecções pulmonares.
- Enzimas pancreáticas: Auxiliam na digestão dos alimentos.
- Nutrição: Dieta rica em calorias e proteínas para combater a desnutrição.
- Hidratação: Ingestão abundante de líquidos para diluir o muco.
- Medicamentos modificadores da doença: Como o Kalydeco, que atuam na proteína CFTR defeituosa.
O que é o Kalydeco (Ivacaftor)?
O Kalydeco (Ivacaftor) é um medicamento inovador que modifica a função da proteína CFTR defeituosa em pacientes com fibrose cística. Ele atua como um potenciador do canal CFTR, abrindo-o e permitindo o fluxo adequado de cloreto e água nas células.
Como o Kalydeco Funciona?
O medicamento se liga à proteína CFTR mutante e a estabiliza em uma conformação aberta, permitindo o transporte de cloreto e água através da membrana celular. Isso melhora a função das glândulas exócrinas, reduzindo a produção de muco espesso e pegajoso, principalmente nos pulmões.
Benefícios do Kalydeco
Alguns benefícios demonstrados em estudos clínicos:
- Melhora da função pulmonar: Aumento da FEV1 (volume expiratório forçado no primeiro segundo), um indicador da capacidade pulmonar.
- Redução das infecções pulmonares: Diminuição da frequência e da gravidade das exacerbações pulmonares.
- Melhora da qualidade de vida: Redução da tosse, da fadiga e da dispneia, e aumento da energia e do bem-estar geral.
- Crescimento: Aumento do peso corporal e da massa muscular em crianças e adolescentes.
Indicação do Kalydeco (Ivacaftor)
Ivacaftor é indicado para o tratamento de pacientes com fibrose cística com 6 anos de idade ou mais que apresentam uma das seguintes mutações no gene CFTR:
- Mutação R117H: A mutação mais comum da FC, presente em cerca de 4% dos pacientes.
- Mutações de gating na classe III: Um grupo de mutações que afetam a abertura e o fechamento do canal CFTR, impedindo o fluxo adequado de cloreto e água. O Kalydeco atua estabilizando o canal em uma conformação aberta, permitindo a passagem de íons e melhorando a função das glândulas exócrinas. As mutações de gating na classe III elegíveis para o tratamento com Kalydeco incluem:
- G551D
- G1244E
- G1349D
- G178R
- G551S
- S1251N
- S1255P
- S549N
- S549R
É importante ressaltar que o Kalydeco não é eficaz para todas as mutações do gene CFTR. Somente um teste genético pode determinar se o medicamento é adequado para cada paciente.
Outras informações importantes sobre a indicação do Kalydeco:
- Idade: O Kalydeco é indicado para pacientes com 6 anos de idade ou mais.
- Peso: Pacientes com 6 anos de idade ou mais e peso inferior a 25 kg devem utilizar o Kalydeco na forma de granulados.
- Combinação com outros tratamentos: O Kalydeco é frequentemente utilizado em combinação com outros tratamentos para a fibrose cística, como fisioterapia respiratória, antibióticos e enzimas pancreáticas.
Para mais informações sobre a indicação do Kalydeco, consulte o seu médico ou um profissional de saúde especializado em fibrose cística.
Para quem o Kalydeco NÃO é indicado?
Apesar dos avanços significativos que representa, o Kalydeco não é indicado para todos os pacientes com fibrose cística. É importante ressaltar que:
- O Kalydeco possui efeito direcionado: Ele só é eficaz para pacientes com mutações específicas no gene CFTR. É necessário realizar um teste genético para verificar se o medicamento é adequado para cada caso.
- Crianças menores de 6 anos: Ainda não há estudos conclusivos sobre a segurança e eficácia do Kalydeco em crianças abaixo de 6 anos.
- Gravidez e amamentação: O uso do Kalydeco durante a gravidez e a amamentação não é recomendado. É fundamental conversar com o médico sobre os riscos e benefícios antes de tomar o medicamento nessas situações.
Dosagem e Administração do Kalydeco
O Kalydeco é administrado por via oral, geralmente na forma de comprimidos tomados duas vezes ao dia, preferencialmente com alimentos contendo gorduras (exemplo: aqueles preparados com manteiga ou óleos, ou que contêm ovos). A dosagem específica pode variar de acordo com a idade, peso e quadro clínico do paciente. É fundamental seguir rigorosamente as orientações médicas quanto à dosagem e administração do medicamento.
Possíveis Efeitos Colaterais do Kalydeco
O Kalydeco é geralmente bem tolerado, mas alguns efeitos colaterais podem ocorrer. Os mais comuns incluem:
- Dor de cabeça
- Náusea
- Diarreia
- Dor abdominal
- Fadiga
- Infecção do trato respiratório superior
- Elevação das enzimas hepáticas
Atenção: este produto é um medicamento novo e, embora as pesquisas tenham indicado eficácia e segurança aceitáveis, mesmo que indicado e utilizado corretamente, podem ocorrer eventos adversos imprevisíveis ou desconhecidos. Nesse caso, informe seu médico ou cirurgião-dentista.
Interações Medicamentosas do Kalydeco
O Kalydeco pode interagir com outros medicamentos. É fundamental informar o médico sobre todos os medicamentos que você estiver tomando, incluindo prescrições, medicamentos sem receita e suplementos alimentares.
Preço do Kalydeco (Ivacaftor)
Kalydeco é um medicamento de alto custo, cujo o valor está em torno dos R$ 150.000 (julho de 2024).
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Monitoramento durante o Tratamento com Kalydeco
Durante o tratamento com Kalydeco, o médico irá monitorar regularmente a função pulmonar, o peso, o crescimento e a presença de efeitos colaterais. Exames de sangue também podem ser solicitados para avaliar a função hepática.
Considerações Importantes sobre o Kalydeco
- O Kalydeco não é cura para a fibrose cística: Ele é um medicamento que age na proteína CFTR defeituosa, mas não corrige a mutação genética.
- Tratamento contínuo: O Kalydeco deve ser tomado de forma contínua para manter seus benefícios.
- Combinação terapêutica: O Kalydeco é frequentemente utilizado em combinação com outros tratamentos para a fibrose cística, como fisioterapia respiratória, antibióticos e enzimas pancreáticas.
Avanços e Futuro do Tratamento da Fibrose Cística
O Kalydeco representa um marco significativo no tratamento da fibrose cística, mas a pesquisa científica nessa área não para.
- Novas terapias modificadoras da doença: Estão surgindo novos medicamentos que agem por diferentes mecanismos para corrigir ou compensar a disfunção da proteína CFTR.
- Terapia genética: Estudos promissores investigam a possibilidade de corrigir a mutação genética da fibrose cística por meio da terapia gênica, oferecendo uma potencial cura para a doença.
Conclusão
O Kalydeco surgiu como uma esperança renovada para pacientes com fibrose cística. Ao atuar na proteína CFTR defeituosa, ele melhora a função pulmonar, reduz infecções, melhora a qualidade de vida e o crescimento. Embora não seja cura, o Kalydeco representa um avanço significativo no tratamento da fibrose cística. A pesquisa científica nessa área segue em ritmo acelerado, buscando novas terapias e, quem sabe, um dia, a cura definitiva para essa doença.
Este texto sobre o Kalydeco (Ivacaftor) oferece uma visão geral abrangente da fibrose cística, do medicamento e de seu papel no tratamento. Lembrando que este conteúdo não substitui o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte o seu médico para obter informações individualizadas sobre o Kalydeco e o tratamento mais adequado para o seu caso.
FONTES:
https://unidospelavida.org.br/quem-e-elegivel-ao-ivacaftor-kalydeco/
https://bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica-e-genetica-e-mais-comum-na-infancia
https://www.nhlbi.nih.gov/health/cystic-fibrosis
https://www.cff.org/
https://sbpt.org.br/portal/