A ciência deu mais um passo importante rumo à compreensão e possível tratamento da Síndrome de Down. Pesquisadores japoneses conseguiram, pela primeira vez, eliminar a cópia extra do cromossomo 21 em células cultivadas em laboratório, utilizando a avançada tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9. A descoberta abre portas para novas possibilidades terapêuticas no futuro e pode revolucionar o entendimento sobre distúrbios cromossômicos.
Entendendo a Síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, a presença de uma cópia extra desse cromossomo. Essa alteração afeta aproximadamente 1 a cada 700 nascidos vivos e está associada a características físicas distintas, além de impactos no desenvolvimento cognitivo e na saúde em geral.
Embora já existam avanços significativos no diagnóstico pré-natal e nos tratamentos para os sintomas da Síndrome de Down, ainda não havia uma abordagem direcionada para corrigir a causa genética da condição. O novo estudo, publicado na renomada revista científica PNAS Nexus, representa um marco nesse sentido.
Como funciona a técnica utilizada pelos pesquisadores?
A equipe de cientistas das universidades de Mie e de Saúde de Fujita, no Japão, utilizou a técnica CRISPR-Cas9 para remover seletivamente o cromossomo extra em células humanas cultivadas em laboratório. Essa tecnologia de edição genética já é amplamente estudada para o tratamento de diversas condições genéticas e agora demonstra potencial para corrigir a trissomia 21.
A inovação do estudo está na capacidade de identificar e eliminar apenas o cromossomo extra, sem afetar os outros dois cromossomos 21 presentes na célula. Esse processo, chamado de “corte específico por alelo”, evita desequilíbrios genéticos e mantém a integridade das informações do DNA.
Os experimentos foram conduzidos em células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos da pele de um paciente com Síndrome de Down. Além disso, a técnica também foi testada em células diferenciadas, como fibroblastos e células que já não estavam em processo de divisão, demonstrando sua eficácia em diferentes contextos celulares.
Quais são os próximos passos?
Apesar do avanço, os próprios pesquisadores ressaltam que a técnica ainda está em estágio inicial e que há desafios importantes a serem superados antes que essa abordagem possa ser considerada para uso em seres humanos. Entre esses desafios, destacam-se:
- Melhorar a eficiência na eliminação do cromossomo extra;
- Desenvolver métodos que não dependam do corte do DNA para minimizar riscos genéticos;
- Avaliar os efeitos da remoção do cromossomo sobre a expressão global dos genes.
Além disso, o estudo levanta questões éticas e técnicas sobre a aplicação da edição genética em humanos. Caso a técnica se torne viável para uso clínico no futuro, poderia ser aplicada precocemente, como em procedimentos de fertilização in vitro, oferecendo uma nova possibilidade para famílias que desejam prevenir a trissomia 21.
O impacto da pesquisa para o futuro da medicina genética
Essa descoberta reforça o potencial da edição genética para tratar doenças e condições que, até então, eram consideradas imutáveis. Embora ainda distante da prática clínica, a pesquisa abre um novo campo de estudos para transtornos relacionados a anomalias cromossômicas, trazendo esperança para milhões de pessoas ao redor do mundo.
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FONTES:
https://academic.oup.com/pnasnexus/article/4/2/pgaf022/8016019?login=false
https://gazetabrasil.com.br/saude/2025/02/26/cientistas-eliminam-cromossomo-extra-do-sindrome-de-down-em-laboratorio/#goog_rewarded